La investigación de Jèrôme Lejeune

La Fundación Jerome Lejeune trabaja guiada en el mundo por sus tres pilares, INVESTIGAR, CUIDAR Y DEFENDER, vinculados con todas las personas con Trisomía 21 y otras discapacidades intelectuales de origen genético. 

Pionera ayer, líder hoy, desarrolla, financia y apoya a numerosos científicos, que llevan a cabo más de 700 proyectos de investigación con más de 500 publicaciones científicas, consolidándose como uno de los principales referentes en el mundo .

Dentro del programa de investigación que desarrolla la fundación se contemplan diversas estrategias:

  • LA INVESTIGACIÓN FUNDAMENTAL, que  constituye la primera base esencial de cualquier enfoque científico. Ilustra a los investigadores sobre los fenómenos y mecanismos biológicos, genéticos y bioquímicos, les ayuda a comprender las causas de las anomalías vinculadas a las deficiencias intelectuales de origen genético y, por tanto, a formular hipótesis de vías terapéuticas.
  • LA  INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL, que constituye el  vínculo entre la investigación fundamental y la investigación aplicada a los seres humanos. Promueve la exploración de nuevas vías, teorías o conceptos a partir de un descubrimiento en la investigación fundamental o de una observación clínica. Permite a los pacientes beneficiarse más rápidamente del progreso médico y la transferencia de conocimientos.
  • LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA permite comprender mejor las anomalías a través de estudios epidemiológicos y aplicar la investigación fundamental y traslacional. Los médicos del Instituto Jerome Lejeune se benefician de una experiencia única en el mundo gracias al seguimiento de casi 10.000 pacientes, y su trabajo como investigadores. La Fundación apoya y financia todos los proyectos de investigación del Instituto.
La originalidad de la investigación de Jérôme Lejeune es desarrollar estos tres aspectos de la investigación actuando en estricta observancia del Juramento Hipocrático, es decir, en el respeto a la vida.
Fundación Jèrôme Lejeune

Desde el descubrimiento de la causa del síndrome de Down en 1959 por el profesor Jérôme Lejeune y su equipo, la medicina y la investigación han logrado grandes avances. La atención médica y la atención a las personas con discapacidad intelectual de origen genético, como el síndrome de Down, han mejorado significativamente la vida de los pacientes, permitiéndoles alcanzar una mayor autonomía. Este avance ha sido posible gracias a la calidad del diagnóstico de la discapacidad intelectual, la identificación de su causa, la evaluación de la gravedad y el tratamiento de las patologías asociadas, así como el seguimiento médico multidisciplinar periódico.

Pero para ir más allá, la Fundación se planteó el reto, desde sus inicios, de desarrollar tratamientos para tratar el déficit intelectual. Al desarrollar programas de investigación y financiar proyectos considerados estratégicos, en Francia y en todo el mundo, la Fundación ha creado una dinámica que está dando sus frutos

El presupuesto anual de investigación se sitúa entre 3,5 y 5 millones de euros. La gobernanza científica de la Fundación se basa en un Consejo Científico de más de 25 investigadores y clínicos franceses y extranjeros, entre quienes se encuentra el Dr. Ignacio Sfaello, Neuropediatra y miembro de la Fundación Jerome Lejeune Argentina,  un departamento de investigación, en estrecha colaboración con la investigación operativa, los profesionales y los investigadores del Instituto Jérôme Lejeune.

Entre los numerosos proyectos en curso se destacan las investigaciones sobre el cáncer de mama, sobre el alzheimer y otras de importante envergadura.

Para profundizar más los invitamos a ingresar al siguiente link 

https://www.research.fondationlejeune.org/cbs/ donde podrán acceder a mas detalles e información sobre este interesante tema.

Primera Conferencia internacional Fundación Jérôme Lejeune

Fuimos convocados a la primera Conferencia Internacional de la Fundación Jérôme Lejeune en París. Participaron de la misma la Delegación de la fundación en España, la Jérôme Lejeune Foundation de Estados Unidos y la Fundación Jérôme Lejeune de Argentina.

 

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La importancia del control periódico en adultos con Trisomía 21

por la Dra. Mariel Suarez

La consulta de la Fundación Lejeune en Argentina, con su sede en la ciudad de Córdoba, cuenta con la atención médica para niños, permitiendo el control anual o semestral desde su nacimiento y la atención médica para adultos, a partir de los 18 años, de la mano de una médica clínica.

La particularidad de la atención en adultos hace que sea una consulta prolongada donde se recorre la vida del paciente desde diferentes aspectos y donde se tiene en cuenta su historia clínica, las consultas de la familia y particularmente se centra en escuchar al paciente.

¿Porque es necesario tener o continuar con la consulta médica anual en la edad adulta?

  • El control clínico anual comprende una visión integral de la persona.
  • Es la instancia donde se puede elaborar un plan de salud acorde a sus necesidades.
  • El paciente con Trisomía 21 debe realizar controles periódicos de salud como todo adulto y no esperar a que una patología suceda para llegar a la consulta.
  • Dentro del campo de la prevención, hay estudios de control propios de las personas con Trisomía 21 según subgrupo etario.
  • Es importante recordar que la prevención es una de las mejores estrategias de salud.
  • Con estos controles anuales los profesionales podrán sugerir, de acuerdo a una profunda evaluación clínica, derivaciones a especialistas de la red Lejeune o acompañar a los que ya posee el paciente.

Cada paciente así tendrá en la Fundación una historia para toda su vida guiada de la mano de profesionales dedicados y especializados que podrán acompañarlo a él y a su familia.

Nicolás y su primera consulta

Nicolás es alguien muy especial, ¿saben por qué?… Porqué fue uno de nuestros primeros pacientes.

Todas las familias que llegan a la Fundación son muy importantes y muy especiales para nosotros porque a ellos dedicamos nuestra labor diaria.

Pero Nicolás y sus papás eran esa primera familia que representaba y concretaba el esfuerzo de muchos meses de trabajo, la apuesta de muchos profesionales de diferentes áreas que creyeron en que podíamos, en Argentina y en Córdoba, dar este gran paso: ser la primera consulta médica Lejeune fuera de Francia. También representaba la confianza de la Fundación Jérôme Lejeune en un equipo, que allá por 2018, empezó a asentar los primeros ladrillos de lo que hoy es la Fundación. Representaba el esfuerzo de cada voluntario que dio su tiempo, su trabajo, su corazón para concretar cada paso y de muchos donantes anónimos que nos apoyaron desde el día uno.

Pero, sobre todo, representaba el corazón del profesor Jérôme Lejeune.

En Nicolás y su familia vimos a todos los pacientes que vendrán por delante y por los que seguiremos comprometiéndonos para INVESTIGAR, CUIDAR Y DEFENDER.

Cuando les pedimos a sus papás si podían contar cómo había sido su experiencia en la primera consulta en la Fundación, rápido recibimos un SÍ.

Un SÍ para que podamos transmitir a todos los que hacemos este proyecto, a todos los que colaboran con sus donaciones y a todas las familias que lo necesiten, lo valioso de continuar la obra del profesor Lejeune.

Lo distinto de esta consulta es que fue integral. Hablamos de todos los temas, de todas las patologías que hacen a la trisomía 21 en una sola consulta. Es un abordaje integral de la trisomía 21.
Salimos más orientados para hacer un seguimiento, ver qué era lo que le faltaba hacerle o controlarle. Nos mandaron el informe y en él nos especificaron qué era lo que veníamos haciendo bien y qué era lo que faltaba.
Estuvo bueno porque nos guiaron hacia donde debemos ir.
Mamá de Nicolás
Nos dieron confianza y supimos que además estaba todo bien. Fue como una guía fundamental de cómo seguir con Nico. Lo que hicimos, si estuvo bien o mal, y cómo seguir hacia adelante. Porque no tenemos experiencia con la trisomía o que nos haya contado cómo es, vamos haciendo el día a día o el mes a mes junto con la doctora.
Con Nicolás estamos aprendiendo constantemente. Todos los días son distintos. Tratamos de mantener la rutina y él va aprendiendo. Cuando miras hacia atrás ves el avance que tuvo. No tenemos un objetivo para él, dejamos que todo vaya sucediendo.
Papá de Nicolás
Nosotros contamos con una pediatra muy involucrada, pero sin embargo la consulta nos aportó muchísimo.
Para los padres que no la tienen o no poseen un seguimiento tan profundo de la trisomía 21, está bueno que vayan a la Fundación para que ellos lo puedan guiar y tengan así una orientación hasta que llegue al año siguiente la próxima consulta y así durante toda la vida.
Mamá de Nicolás

Sabemos que vamos por el buen camino, somos conscientes de que debemos seguir esforzándonos, confiamos en que tenemos un gran equipo y tenemos el compromiso, como lo hicimos hasta hoy, de seguir trabajando por mejorar la calidad de vida de todas las personas con Trisomía 21 u otra discapacidad intelectual de origen genético, como lo hace la Fondation Jérôme Lejeune Francia y hoy la nuestra, orgullosamente Argentina.

Inauguración de la Consulta Lejeune en Argentina

El pasado 15 de septiembre tuvo lugar la inauguración formal de la consulta médica de la Fundación Jérôme Lejeune fuera de Francia, en la ciudad de Córdoba, Argentina.

Estamos orgullosos de ser la primera consulta de la Fundación Jérôme Lejeune fuera de su territorio y de convertirnos así, en parte de la internacionalización de este proyecto en el mundo. Considerando que Argentina es unos de los países con mayor prevalencia de Síndrome de Down por millón de habitantes, la relevancia de nuestro trabajo se vuelve esencial.

Fieles a nuestra triple misión, INVESTIGAR, CUIDAR Y DEFENDER, desde Córdoba y con una perspectiva nacional, se comenzó con la atención médica Lejeune con un abordaje integral centrada en el paciente.

Este logro fue posible gracias al apoyo, no sólo de las autoridades de la Fundación, sino también a la efervescencia de nuestra comunidad cordobesa que, comprometida con los valores y misión del Prof. Dr. Lejeune, colaboró de manera desinteresada para que el proyecto se hiciera realidad.

Durante más de dos años, se construyó la arquitectura de la consulta Lejeune, que incluyó conocer la comunidad médica, evaluar de qué manera sería más conveniente dar inicio a las actividades, gestar las relaciones institucionales, formar equipos de trabajo en diferentes áreas y capacitar al equipo médico.

Hoy, constituyen un grupo profesional comprometido que, bajo la guía del Dr. Hervé Waltí, el apoyo de la Dra. Paola Ghidini y con la coordinación del Dr. Ignacio Sfaello y la Dra. Carina Valeriani han comenzado sus primeras consultas.

Su experiencia y dedicación, sin duda nos dan la seguridad de continuar la obra de Lejeune a la altura de lo que las familias necesitan.

Queremos reconocer el trabajo de los voluntarios y colaboradores, por su compromiso, dedicación y generosidad, el apoyo de las instituciones amigas, tanto públicas como privadas, la difusión de los medios de comunicación y a toda la comunidad que nos ha dado tan cálido recibimiento.

Deseamos hacer una mención especial a la Comunidad Franco Argentina (CFA), que desde Francia sostiene y apoya nuestro proyecto y se une a nuestra comunidad local.

Por último, agradecemos a la Fundación Jérôme Lejeune de Francia y al Consejo de Administración por la confianza puesta en Argentina. Dimos el primer paso, los desafíos que vienen son grandes, pero tenemos la plena confianza en transitar este camino siguiendo el legado de Dr. Lejeune: Investigar, Cuidar y Defender en todas sus dimensiones, pero especialmente, la vida de las personas con trisomía 21 y otras discapacidades intelectuales de origen genético.