LA INVESTIGACIÓN EN LA FUNDACIÓN LEJEUNE

La investigación está orientada a avanzar en el desarrollo de medicinas y tratamientos para que las personas con trisomía 21 tengan vidas más largas, más sanas y más plenas.
La inclusión se ve muchas veces dificultada cuando aparecen enfermedades no tratadas, patologías asociadas al síndrome que no han sido diagnosticadas en forma oportuna y por eso es de suma importancia la consulta semestral con el pediatra o el médico clínico dependiendo la edad del paciente. En la Fundación Lejeune, creemos firmemente que este esfuerzo es necesario pero no suficiente, Trabajamos de manera comprometida en el estudio de casos y evidencia científica, investigando más allá de los conocimientos actuales para seguir ayudando a esta generación y a las futuras a combatir las patologías que pueden estar vinculadas al diagnóstico. Podemos decir que actualmente las líneas de investigación se dividen en tres grandes grupos, a saber: trabajar sobre las moléculas que regulan la sinapsis, regulación de genes y tratamientos sobre comorbilidades.
Sabemos que las personas con síndrome de Down cuentan con aproximadamente un 30% de neuronas menos por lo cual es importante asistir terapéuticamente la sinapsis, para aumentar las conexiones neuronales y fomentar la neuroplasticidad.
Por otra parte, debemos mencionar el estudio acerca de medicamentos que actúen sobre la regulación de genes. por la sobreexpresión de genes (tres, en lugar de dos en el par veintiuno, de ahí, el nombre trisomía 21) existen genes que han sido identificados y estudiados como el DK1A que es el que se asocia a la discapacidad intelectual y a las dificultades en la motricidad, o el CBS que es una enzima celular que se encuentra presente en los individuos con síndrome de down y sería el responsable del deterioro cognitivo.
Por último pero no menos importante, debemos aludir al tratamiento de comorbilidades, por medio de investigaciones clínicas que nos ayudan y acercan a un mejor diagnóstico, prevención y eventual tratamiento de enfermedades como la obesidad, respuesta a la insulina, hiperglucemia, insuficiencia renal, apnea del sueño, como así también la vinculación del alzheimer y el autismo en la población objetivo.
Las investigaciones llevadas adelante son múltiples en sus objetivos, muy diversas y de difícil financiamiento porque son muchos los interrogantes y las pruebas clínicas que deben hacerse. Desde la Fundación Lejeune Argentina, seguiremos colaborando con el trabajo incansable de miles de profesionales de la salud interesados en la temática e inspirados por el Dr. Lejeune.

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