Un equipo del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) del Centro Hospitalario Universitario (CHU) de Lille, en asociación con un equipo del Centro Hospitalario Universitario de Lausana, estudia una nueva vía terapéutica con el objetivo de mejorar las funciones cognitivas de personas con trisomía 21. Los resultados, publicados en la revista Science el 2 de septiembre, tuvieron una gran difusión en los medios franceses.
Los investigadores observaron por primera vez en un animal (un modelo de ratón de la trisomía 21) que cinco cadenas de microARN, presentes en el hombre en el cromosoma 21, e involucrados en la producción de la hormona GnRh eran disfuncionales. La hormona GnRH es segregada por el hipotálamo y conocida por regular la función de reproducción adulta. Esta hormona es también un “rol potencial de otros sistemas, tales como en la cognición”. Los científicos demostraron que “la reactivación del sistema GnRH permitió restaurar las funciones cognitivas y olfativas de los ratones con trisomía 21”.
Tras este descubrimiento, se llevó a cabo un estudio piloto con siete hombres con trisomía 21, de entre 20 y 50 años. Estos pacientes recibieron una dosis de GnRH cada 2 horas, durante seis meses, por vía subcutánea en forma de pulso. Según los autores, 6 pacientes habrían mejorado su rendimiento cognitivo. Además, según los datos de las imágenes cerebrales, habrían desarrollado mejores conexiones neuronales particularmente en las regiones visuales y sensoriomotoras.
Para confirmar estos resultados “prometedores” pero “muy preliminares” (sic), un ensayo será lanzado este otoño, con 50 a 60 pacientes, un tercio de los cuales serán mujeres.
Los investigadores son muy prudentes y afirman que “todavía tienen mucho trabajo antes de probar la eficacia de la GnRH en la trisomía 21” y que no “curarán los problemas cognitivos de los pacientes con trisomía 21”.
La Fundación y el Instituto Jérôme Lejeune celebran este proyecto co-firmado por Valérie Leysen, primera autora de la publicación que recibió en 2020 el premio “Joven investigadora” de la Fundación Jérôme Lejeune. Esto supone una contribución innovadora y prometedora a los esfuerzos por mejorar la cognición de las personas con trisomía 21. Sin embargo, los resultados iniciales deben confirmarse y terminarse antes de que pueda contemplarse un posible seguimiento clínico. Con esta idea, la Fundación y el Instituto se han dirigido al equipo de investigadores de Lille y Lausana.
La Fundación Jerome Lejeune trabaja guiada en el mundo por sus tres pilares, INVESTIGAR, CUIDAR Y DEFENDER, vinculados con todas las personas con Trisomía 21 y otras discapacidades intelectuales de origen genético. 
Desde el descubrimiento de la causa del síndrome de Down en 1959 por el profesor Jérôme Lejeune y su equipo, la medicina y la investigación han logrado grandes avances. La atención médica y la atención a las personas con discapacidad intelectual de origen genético, como el síndrome de Down, han mejorado significativamente la vida de los pacientes, permitiéndoles alcanzar una mayor autonomía. Este avance ha sido posible gracias a la calidad del diagnóstico de la discapacidad intelectual, la identificación de su causa, la evaluación de la gravedad y el tratamiento de las patologías asociadas, así como el seguimiento médico multidisciplinar periódico.
La consulta de la Fundación Lejeune en Argentina, con su sede en la ciudad de Córdoba, cuenta con la atención médica para niños, permitiendo el control anual o semestral desde su nacimiento y la atención médica para adultos, a partir de los 18 años, de la mano de una médica clínica.
