GnRH y trisomía 21

Un equipo del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) del Centro Hospitalario Universitario (CHU) de Lille, en asociación con un equipo del Centro Hospitalario Universitario de Lausana, estudia una nueva vía terapéutica con el objetivo de mejorar las funciones cognitivas de personas con trisomía 21. Los resultados, publicados en la revista Science el 2 de septiembre, tuvieron una gran difusión en los medios franceses. 

Los investigadores observaron por primera vez en un animal (un modelo de ratón de la trisomía 21) que cinco cadenas de microARN, presentes en el hombre en el cromosoma 21, e involucrados en la producción de la hormona GnRh eran disfuncionales. La hormona GnRH es segregada por el hipotálamo y conocida por regular la función de reproducción adulta. Esta hormona es también un “rol potencial de otros sistemas, tales como en la cognición”. Los científicos demostraron que “la reactivación del sistema GnRH permitió restaurar las funciones cognitivas y olfativas de los ratones con trisomía 21”.

Tras este descubrimiento, se llevó a cabo un estudio piloto con siete hombres con trisomía 21, de entre 20 y 50 años. Estos pacientes recibieron  una dosis de GnRH cada 2 horas,  durante seis meses, por vía subcutánea en forma de pulso. Según los autores, 6 pacientes habrían mejorado su rendimiento cognitivo. Además, según los datos de las imágenes cerebrales, habrían desarrollado mejores conexiones neuronales particularmente en las regiones visuales y sensoriomotoras. 

Para confirmar estos resultados “prometedores” pero “muy preliminares” (sic), un ensayo será lanzado este otoño, con 50 a 60 pacientes, un tercio de los cuales serán mujeres.

Los investigadores son muy prudentes y afirman que “todavía tienen mucho trabajo antes de probar la eficacia de la GnRH en la trisomía 21” y que no “curarán los problemas cognitivos de los pacientes con trisomía 21”.

La Fundación y el Instituto Jérôme Lejeune celebran este proyecto co-firmado por Valérie Leysen, primera autora de la publicación que recibió en 2020 el premio “Joven investigadora” de la Fundación Jérôme Lejeune. Esto supone una contribución innovadora y prometedora a los esfuerzos por mejorar la cognición de las personas con trisomía 21. Sin embargo, los resultados iniciales deben confirmarse y terminarse antes de que pueda contemplarse un posible seguimiento clínico. Con esta idea, la Fundación y el Instituto se han dirigido al equipo de investigadores de Lille y Lausana.

JORNADA DE ACTUALIZACIÓN DE DISCAPACIDAD Y BIOÉTICA

“La comunicación del diagnóstico prenatal y el acompañamiento a la familia”

La Fundación Barceló junto con la Fundación Jérôme Lejeune Argentina y la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina organizan una jornada de actualización en discapacidad y bioética titulada “La comunicación del diagnóstico prenatal y el acompañamiento a la familia”.

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NUEVO MIEMBRO COMITÉ DE HONOR: Dr. Antonio Battro

El 21 de marzo  de 2022 y coincidiendo con la primera visita de la delegación francesa a nuestra sede, tuvimos el gran honor de nombrar al Dr. Antonio Battro miembro de nuestro Comité de Honor. Toda la comunidad internacional Lejeune siente un enorme orgullo de contar con su apoyo y tenerlo como colaborador para continuar la obra.

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La investigación de Jèrôme Lejeune

La Fundación Jerome Lejeune trabaja guiada en el mundo por sus tres pilares, INVESTIGAR, CUIDAR Y DEFENDER, vinculados con todas las personas con Trisomía 21 y otras discapacidades intelectuales de origen genético. 

Pionera ayer, líder hoy, desarrolla, financia y apoya a numerosos científicos, que llevan a cabo más de 700 proyectos de investigación con más de 500 publicaciones científicas, consolidándose como uno de los principales referentes en el mundo .

Dentro del programa de investigación que desarrolla la fundación se contemplan diversas estrategias:

  • LA INVESTIGACIÓN FUNDAMENTAL, que  constituye la primera base esencial de cualquier enfoque científico. Ilustra a los investigadores sobre los fenómenos y mecanismos biológicos, genéticos y bioquímicos, les ayuda a comprender las causas de las anomalías vinculadas a las deficiencias intelectuales de origen genético y, por tanto, a formular hipótesis de vías terapéuticas.
  • LA  INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL, que constituye el  vínculo entre la investigación fundamental y la investigación aplicada a los seres humanos. Promueve la exploración de nuevas vías, teorías o conceptos a partir de un descubrimiento en la investigación fundamental o de una observación clínica. Permite a los pacientes beneficiarse más rápidamente del progreso médico y la transferencia de conocimientos.
  • LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA permite comprender mejor las anomalías a través de estudios epidemiológicos y aplicar la investigación fundamental y traslacional. Los médicos del Instituto Jerome Lejeune se benefician de una experiencia única en el mundo gracias al seguimiento de casi 10.000 pacientes, y su trabajo como investigadores. La Fundación apoya y financia todos los proyectos de investigación del Instituto.
La originalidad de la investigación de Jérôme Lejeune es desarrollar estos tres aspectos de la investigación actuando en estricta observancia del Juramento Hipocrático, es decir, en el respeto a la vida.
Fundación Jèrôme Lejeune

Desde el descubrimiento de la causa del síndrome de Down en 1959 por el profesor Jérôme Lejeune y su equipo, la medicina y la investigación han logrado grandes avances. La atención médica y la atención a las personas con discapacidad intelectual de origen genético, como el síndrome de Down, han mejorado significativamente la vida de los pacientes, permitiéndoles alcanzar una mayor autonomía. Este avance ha sido posible gracias a la calidad del diagnóstico de la discapacidad intelectual, la identificación de su causa, la evaluación de la gravedad y el tratamiento de las patologías asociadas, así como el seguimiento médico multidisciplinar periódico.

Pero para ir más allá, la Fundación se planteó el reto, desde sus inicios, de desarrollar tratamientos para tratar el déficit intelectual. Al desarrollar programas de investigación y financiar proyectos considerados estratégicos, en Francia y en todo el mundo, la Fundación ha creado una dinámica que está dando sus frutos

El presupuesto anual de investigación se sitúa entre 3,5 y 5 millones de euros. La gobernanza científica de la Fundación se basa en un Consejo Científico de más de 25 investigadores y clínicos franceses y extranjeros, entre quienes se encuentra el Dr. Ignacio Sfaello, Neuropediatra y miembro de la Fundación Jerome Lejeune Argentina,  un departamento de investigación, en estrecha colaboración con la investigación operativa, los profesionales y los investigadores del Instituto Jérôme Lejeune.

Entre los numerosos proyectos en curso se destacan las investigaciones sobre el cáncer de mama, sobre el alzheimer y otras de importante envergadura.

Para profundizar más los invitamos a ingresar al siguiente link 

https://www.research.fondationlejeune.org/cbs/ donde podrán acceder a mas detalles e información sobre este interesante tema.

Primera Conferencia internacional Fundación Jérôme Lejeune

Fuimos convocados a la primera Conferencia Internacional de la Fundación Jérôme Lejeune en París. Participaron de la misma la Delegación de la fundación en España, la Jérôme Lejeune Foundation de Estados Unidos y la Fundación Jérôme Lejeune de Argentina.

 

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